原発不明がんは、十分に調べても最初にできた場所が見つからず、転移した病巣だけが見つかるがんです。
「どこのがんかわからない」と言われると、治療も決められないのではないかと不安になります。実際には、原発巣が見つからなくても、病理検査などの結果から治療の方針を立てる手順が決まっています。この記事では、国立がん研究センターの情報、学会の資料、査読論文から、原発不明がんとは何か、どんな検査をするのか、どう治療を選ぶのか、保険で使える薬と遺伝子パネル検査を整理します。
この記事の内容
原発不明がんとは何ですか？
画像検査や病理検査などを十分に行っても原発巣が見つからず、転移した病巣だけが見つかる状態のがんです。
がんには、最初にできた場所（原発巣）があります。原発不明がんでは、必要な検査を尽くしても原発巣がわからず、転移した病巣だけが見つかります。転移した場所も、がんの組織の種類もさまざまで、一人ひとり病状が違います（国立がん研究センター希少がんセンター「原発不明がん」2026年）。
- 一つひとつのタイプはまれだが、合わせると成人の固形がんの1〜5％になる（国立がん研究センター希少がんセンター「原発不明がん」2026年）
- 日本で1年に新しく診断される人は、全国のがん登録のデータから約7,500人と推計されている（日本臨床腫瘍学会「原発不明がんに対するニボルマブの早期承認に関する要望書」2020年）
原発不明がんという名前は、検査を尽くしたあとに付く診断です。検査の途中で、まだ原発巣を探している段階とは違います。
なぜ原発巣が見つからないのですか？
原発巣が体のどこかにあっても、小さすぎて今の検査では見つけられないことが、理由の一つと考えられています。一人ひとりで理由を確かめることはできません。
原発不明がんは、原発巣が微小に存在しているものの、それを特定できない多様ながんの集まりと説明されています（日本医療研究開発機構（AMED）研究成果報告書「未治療原発不明癌に対する次世代シークエンスを用いた原発巣推定に基づく治療効果の意義を問う第II相試験」平成27年度）。
見つからないこと自体は、検査が足りないことを意味するとは限りません。検査を重ねても見つからないから、この診断名が付きます。
どんな検査をするのですか？
血液検査、CTやMRIなどの画像検査、内視鏡検査、必要に応じてPET検査などで原発巣を探し、転移した病巣の組織を採って病理検査で調べます。
国立がん研究センター希少がんセンターが挙げている主な検査は、次のとおりです（国立がん研究センター希少がんセンター「原発不明がん」2026年）。
| 検査 | 目的・注意点 |
| 血液検査（腫瘍マーカーを含む）、尿検査 | 腫瘍マーカーは多くのがんで決め手にならない。AFPとβ-hCG（胚細胞腫瘍）、PSA（前立腺がん）、CA125（卵巣がん）、サイログロブリン（甲状腺がん）は役に立つ |
| 超音波、胸部X線、胸部・腹部・骨盤のCTまたはMRI | 原発巣と転移の広がりを調べる |
| 乳房・婦人科・泌尿器・直腸の診察 | 必要な場合に行う |
| 胃・大腸の内視鏡検査 | 消化管に原発巣がないかを調べる |
| FDG-PET/CT | 頭頸部や肺の原発巣を見つけるのに役立つ |
| 骨シンチグラフィ | 必要な場合に行う |
| 病理検査（組織診・免疫染色） | 組織の形と、どの臓器の細胞に近いかを示すたんぱく質を調べる |
出典：国立がん研究センター希少がんセンター「原発不明がん」（2026年3月23日更新）。
診断を確定するのは病理検査です。その臓器にふつうは見られない組織のがんが見つかれば、ほかの場所から転移してきたものと判断します。痰や尿、胸水・腹水などを調べる細胞診は、がんの疑いを示せても、それだけでは確定できないことが多く、針などで組織を採る組織診で詳しく調べます（国立がん研究センター希少がんセンター「原発不明がん」）。
PET検査が得意ながんと苦手ながんはPET検査でがんはどこまでわかるかを説明した記事、腫瘍マーカーの読み方は腫瘍マーカーとは何かを説明した記事、病理検査にかかる日数は病理検査の結果は何日で出るかを説明した記事で扱っています。
原発巣がわからないと、治療は決められないのですか？
決められます。原発巣が見つからなくても、転移した場所や病理検査の結果が特定のパターンに当てはまれば、そのパターンが示すがんと同じ治療を受けます。
国立がん研究センター希少がんセンターは、次のようなパターンでは、示唆されるがんに準じた治療を勧めています（国立がん研究センター希少がんセンター「原発不明がん」2026年）。
| 当てはまるパターン | 準じる治療 |
| 女性で、わきの下のリンパ節だけに腺がんの転移 | 乳がん |
| 女性で、がん性腹膜炎だけがあり、漿液性腺がん | 卵巣がん |
| 男性で、骨をつくるような多発する骨転移があり、血液のPSAが高い（または免疫染色でPSA陽性）腺がん | 転移のある前立腺がん |
| 50歳未満の男性で、縦隔や後腹膜など体の中心線上の病変がある低分化・未分化がん | 性腺外の胚細胞腫瘍 |
| 首の上・中部のリンパ節だけに扁平上皮がんの転移 | 頭頸部がん |
| 免疫染色でCK20陽性・CDX2陽性・CK7陰性の腺がん、または大腸がんの遺伝子の特徴を持つもの | 転移のある大腸がん |
| 骨や肝臓に転移した、悪性度の低い神経内分泌腫瘍 | 神経内分泌腫瘍・がん |
| 限られたリンパ節だけへの転移 | 手術や放射線による局所の治療を考える |
出典：国立がん研究センター希少がんセンター「原発不明がん」（2026年3月23日更新）。
ただし、こうしたパターンに当てはまる人は多くありません。原発不明がんの約8割は、特定のがんを示す特徴がない「予後不良群」とされています（日本臨床腫瘍学会 要望書 2020年）。
特定のがんに当てはまらない場合は、どう治療するのですか？
手術では治せない進行したがんとして、がんの進行を抑え、症状を和らげることを目標に、薬物療法を中心に治療します。保険で使える薬は限られています。
国立がん研究センター希少がんセンターによると、治療の中心は全身に効く薬物療法で、必要に応じて放射線治療や緩和ケアを組み合わせます。薬は全身の状態や臓器の働きを見て選びます（国立がん研究センター希少がんセンター「原発不明がん」2026年）。
- 抗がん剤は、シスプラチンかカルボプラチン（プラチナ製剤）をもとに、ほかの薬と組み合わせる。代表的な組み合わせはカルボプラチンとパクリタキセル
- どの組み合わせが最もよいかは確立していない
- 原発不明がんとして保険で使える薬は、免疫チェックポイント阻害薬のニボルマブ（オプジーボ）だけ
- 臨床試験が行われていることもあるので、担当している医師に尋ねる
ニボルマブは、2021年12月24日に「原発不明癌」への使用が国内で承認されました（小野薬品工業 ニュースリリース 2021年）。根拠になったのは、国内10施設で行われた、比べる相手のいない（単群の）第II相試験です（Tanizaki J, et al. Ann Oncol 2022）。
| 項目 | 内容 |
| 対象 | 予後不良群の原発不明がん56人（抗がん剤の治療歴あり45人、なし11人） |
| 主要評価項目 | 治療歴のある人での奏効率（独立した中央判定、RECIST 1.1） |
| 奏効率（治療歴あり） | 22.2％（45人中10人。完全奏効2人、部分奏効8人） |
| 無増悪生存期間の中央値（治療歴あり） | 4.0か月 |
| 全生存期間の中央値（治療歴あり） | 15.9か月 |
| 重い（グレード3〜4）免疫関連の副作用 | 56人中4人（7.1％） |
出典：Tanizaki J, et al. Ann Oncol 2022;33(2):216-226。
22.2％が示すこと、示さないこと
この試験には、比べる相手（抗がん剤を受けた人など）がいません。22.2％は、腫瘍が一定以上小さくなった人の割合（奏効率）で、ニボルマブを使うと使わない場合より長く生きられるかを比べた数字ではありません。全生存期間の中央値15.9か月も、同じ試験の中だけの数字です。縮小した人の割合と長く生きられるかどうかは別の物差しで、この試験はその両方の答えを出したものではありません。
22.2％
原発不明がんへのニボルマブの承認の根拠になった試験で、抗がん剤の治療歴がある45人のうち、腫瘍が一定以上小さくなった人の割合（10人）。比べる相手のいない試験の数字で、生存期間を比べたものではありません。
出典：Tanizaki J, et al. Ann Oncol 2022
遺伝子パネル検査は受けられますか？
条件を満たせば、保険で受けられます。原発不明がんは、がん遺伝子パネル検査の保険の対象になる病状の一つに挙げられています。
がん遺伝子パネル検査は、がんの組織や血液を使って多くの遺伝子を一度に調べ、合う薬や臨床試験を探す検査です。四国がんセンターが医療機関向けに示している保険診療の確認項目では、原則16歳以上で、全身の状態がよく（PS 0〜1）、切除できないか再発した固形がんのうち、「原発不明がん」「標準治療がない希少がん」「標準治療が終わった、または終わる見込み」のいずれかに当てはまることなどが条件です。結果の説明までは1.5〜2か月ほどかかります（国立病院機構 四国がんセンター「がんゲノム医療 保険診療チェックリスト」2024年）。
病理検査で原発巣の手がかりが得られなかった場合も、遺伝子の変化から使える薬や臨床試験が見つかることがあります。ただし、合う薬が見つかるとは限りません。
原発不明がんの経過は、どのくらいですか？
特定のがんに当てはまらない予後不良群では、生存期間の中央値はおよそ6〜12か月と報告されてきました。これはニボルマブの承認前の数字で、一人ひとりの見通しではありません。
日本臨床腫瘍学会は2020年の要望書で、予後不良群の生存期間の中央値をおよそ6〜12か月としています（日本臨床腫瘍学会 要望書 2020年）。中央値は、半分の人がそれより長く生きているという意味の数字です。特定のがんに準じて治療できるパターンに当てはまる人は、この数字には含まれません。
原発不明がんは、一つの病気というより、原発巣が見つからないという共通点を持つ、さまざまながんの集まりです。説明を受けるときは、「どのパターンに近いと考えられているか」「病理検査で何がわかったか」「次の治療の選択肢は何か」を順に尋ねると、自分の場合の見通しに近づけます。相談先に迷うときは、がん相談支援センターでも一緒に考えてもらえます。漢方薬や生薬との関係は、ブログ記事原発不明がんに、漢方薬や生薬は？で扱っています。
原発巣がわからなくても、僕が治療の糸口と考えていること
どこの臓器からの転移かを決めることは、転移したがんの治療でも大切です。原発不明がんでも、病理組織から原発巣を予想して、その原発巣に対して有効な抗がん剤が選ばれます。
21世紀になって分子標的薬が登場しました。分子標的薬は、有効な遺伝子の異常があれば、原発の臓器とは関係なく（臓器横断的に）効きます。これは、原発巣が不明ながんにとっては朗報です。そして、免疫チェックポイント阻害薬のオプジーボの保険適用病名に「原発不明癌」が収載されました。
医療は着々と進歩しています。しかし、原発不明がんは今でも難治です。
監修者
新見正則（にいみ まさのり）
新見正則医院院長。1985年慶應義塾大学医学部卒業。1998年、英国オックスフォード大学にて移植免疫学の医学博士（Doctor of Philosophy）取得。2020年まで帝京大学医学部博士課程指導教授（外科学、移植免疫学、東洋医学）。2013年イグノーベル医学賞受賞（脳と免疫）。外科医、免疫学者、漢方医として臨床と研究の両方に携わる。
日本外科学会 外科専門医・指導医／日本消化器外科学会 消化器外科指導医／日本東洋医学会 漢方専門医／アメリカ外科学会フェロー（FACS）
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がん遺伝子パネル検査の対象になる人、検査でわかること、受けても使える薬が見つからないことが多い理由を整理した記事です。
よくある質問
Q原発不明がんとは何ですか？
画像検査や病理検査などを十分に行っても、最初にできた場所（原発巣）が見つからず、転移した病巣だけが見つかるがんです。成人の固形がんの1〜5％を占めます。
Q原発不明がんはステージ4ですか？
転移が見つかった状態で診断されるため、多くは進行したがんとして扱われます。ただし、首やわきの下などの限られたリンパ節だけに転移がある場合は、手術や放射線による局所の治療が考えられ、特定のがんに準じて治療できるパターンもあります。
Q原発不明がんの治療法はありますか？
あります。特定のがんを示すパターンに当てはまれば、そのがんと同じ治療を受けます。当てはまらない場合は、プラチナ製剤を中心とした抗がん剤や、保険で使えるニボルマブ（オプジーボ）などの薬物療法が中心です。
Q原発不明がんにオプジーボは使えますか？
使えます。ニボルマブ（オプジーボ）は2021年12月に「原発不明癌」への使用が承認され、原発不明がんとして保険で使える唯一の薬です。承認の根拠になった試験では、治療歴のある45人の奏効率は22.2％でした。
Q原発不明がんで遺伝子パネル検査は受けられますか？
条件を満たせば保険で受けられます。原発不明がんは、がん遺伝子パネル検査の保険の対象になる病状の一つに挙げられています。全身の状態がよいことなどの条件があり、結果が出るまで1.5〜2か月ほどかかります。
参考文献
- 国立がん研究センター希少がんセンター「原発不明がん」（2026年3月23日更新・確認）
https://www.ncc.go.jp/jp/ncch/rcc/about/primary_unknow_malignancies/index.html - 日本臨床腫瘍学会「原発不明がんに対するニボルマブの早期承認に関する要望書」（2020年10月27日）
https://jsmo.or.jp/membership/committee/petition/doc/20201027.pdf - Tanizaki J, Yonemori K, Akiyoshi K, et al. Open-label phase II study of the efficacy of nivolumab for cancer of unknown primary. Ann Oncol. 2022;33(2):216-226.
https://doi.org/10.1016/j.annonc.2021.11.009 - 小野薬品工業「オプジーボ、原発不明がんに対する国内承認を取得」ニュースリリース（2021年12月24日）
https://www.ono-pharma.com/sites/default/files/ja/news/press/news_%E3%82%AA%E3%83%97%E3%82%B8%E3%83%BC%E3%83%9C%20%E5%8E%9F%E7%99%BA%E4%B8%8D%E6%98%8E%E3%81%8C%E3%82%93%20%E5%9B%BD%E5%86%85%E6%89%BF%E8%AA%8D%E5%8F%96%E5%BE%97_20211224.pdf - 国立病院機構 四国がんセンター「がんゲノム医療 保険診療チェックリスト」（2024年12月改定）
https://shikoku-cc.hosp.go.jp/hospital/support/dawnload/data/genome_fordoctor_202412.pdf - 日本医療研究開発機構 研究成果報告書「未治療原発不明癌に対する次世代シークエンスを用いた原発巣推定に基づく治療効果の意義を問う第II相試験」（平成27年度、研究代表者 中川和彦）
https://www.amed.go.jp/content/files/jp/houkoku_h27/0103011/h27ckseika_134.pdf - Minds ガイドラインライブラリ「原発不明がん診療ガイドライン（改訂第2版）」（日本臨床腫瘍学会 編、南江堂、2018年／2026年10月25日確認）
https://minds.jcqhc.or.jp/summary/c00470/
