がん遺伝子パネル検査は、がんの遺伝子を100以上まとめて調べ、合う薬を探す保険診療の検査です。
ただし、検査を受けて薬にたどり着く人は1割程度です。
この記事では、がんゲノム医療と遺伝子パネル検査の仕組み、保険で受けられる人と時期、受けられる病院、費用、結果が出るまでの期間を、国立がん研究センターと厚生労働省の公表資料をもとに整理します。そのうえで、「遺伝子の変化が見つかる」ことと「薬を使える」ことの間にどれだけの差があるのかを、2026年に発表された全国のデータで確かめます。
この記事の内容
がんゲノム医療とは何ですか？
がんの組織などで多くの遺伝子を一度に調べ、その人のがんの遺伝子の変化に合わせて治療を選ぶ医療です。
ゲノムとは、遺伝子とそこに含まれる遺伝情報の全体のことです。ほとんどのがんは、喫煙や生活習慣、加齢などを背景に、体の細胞の遺伝子に後から変化が起こって発生します（国立がん研究センター がん情報サービス「がんゲノム医療 もっと詳しく」2022年11月24日更新）。その変化を調べ、変化に対応する薬を探すのが、がんゲノム医療です。
似た言葉に「がん遺伝子検査」があります。こちらは1つまたはいくつかの遺伝子を調べる検査で、一部のがんではすでに標準治療として行われ、遺伝子の変化に対応した薬が使われています。がん情報サービスは、この検査と、多くの遺伝子をまとめて調べるがん遺伝子パネル検査とを分けて説明しています（同）。
| がん遺伝子検査 | がん遺伝子パネル検査 | |
| 調べる遺伝子 | 1つまたはいくつか | 多くは100以上を1回で |
| 位置づけ | 一部のがんで、標準治療として行われる | 標準治療がない、または終わった（終わる見込みを含む）ときに検討する |
| 結果の検討 | 担当医が薬を選ぶ | 専門家の検討会（エキスパートパネル）を経て担当医が説明する |
名前は似ていますが、自由診療のクリニックが「がん遺伝子治療」として行っているものは、この記事で扱う保険診療の検査とは別のものです。がん情報サービスは、インターネットには効果が科学的に証明されていない自由診療の治療の情報もあり、慎重な確認が必要だとしています（同）。
漢方薬や生薬を選ぶときにがんゲノム医療が役に立つのかは、ブログ「がんゲノム医療と漢方薬・生薬」で取り上げています。
遺伝子パネル検査では、何を調べるのですか？
がんの組織や血液を使い、がんに関わる100以上の遺伝子の変化を1回の検査でまとめて調べます。
解析には次世代シークエンサーという装置を使います（がん情報サービス）。保険で行う検査は、100以上のがん関連遺伝子の変異などを調べる、薬事承認を受けた検査に限られています（厚生労働省 令和8年度診療報酬改定 告示・通知、診療報酬点数表D006-19）。
組織で調べるか、血液で調べるか
基本はがんの組織を使います。以前の手術や生検で採った組織を使えることもありますが、新たに生検をする場合は体に負担がかかることがあります（がん情報サービス）。
血液で調べる検査が保険で認められるのは、組織での検査が医学的に難しい場合と、組織の検査で十分な結果が得られなかった場合です（診療報酬点数表D006-19）。
がん組織だけを調べる検査と、血液も一緒に調べる検査
パネル検査には、がん組織だけを調べるものと、がん組織と血液の両方を調べるものがあります。日本で行われているパネル検査の約8割は、がん組織だけを調べる検査です（国立がん研究センターほか 研究成果発表 2025年12月18日）。
がん組織だけを調べる検査では、見つかった変化が生まれつきのものか、がんになってから起きたものかを区別できません（同）。この違いは、あとで説明する二次的所見に関わります。
遺伝子パネル検査は、誰が保険で受けられますか？
標準治療がない固形がんの人と、標準治療が終わった（終わる見込みを含む）固形がんの人で、次の薬物療法を考えている人です。
遺伝子パネル検査は、2019年6月に保険適用になりました（国立がん研究センター プレスリリース 2023年3月8日）。保険で受けられるのは、次のどちらかに当てはまる人です（がん情報サービス／診療報酬点数表D006-19）。
- 標準治療がない固形がん
- 局所進行または転移があり、標準治療が終了した（終了見込みを含む）固形がん
いずれも、検査のあとに薬物療法の対象になる可能性が高いと主治医が判断していることが条件です（診療報酬点数表D006-19）。全身状態などの条件もあります（がん情報サービス）。
標準治療がまだ残っているがんで、最初の治療からこの検査を保険で受けることはできません。
白血病などの造血器腫瘍を対象にした検査も保険の対象になっていますが、受けられる病気や時期の条件が固形がんとは異なります（診療報酬点数表D006-19）。この記事では固形がんの検査を説明します。
遺伝子パネル検査は、いつ受けるのですか？
保険で受けられるのは原則1人1回なので、結果が出たときに薬物療法を受けられる状態であることを見込んで時期を決めます。
組織を使う検査は、患者さん1人につき1回に限られます。血液を使う検査を加えても、2回までです（診療報酬点数表D006-19）。対象には、標準治療が終わった人だけでなく、終わる見込みの人も含まれています。
結果が出るまでには時間がかかります。国立がん研究センター中央病院は、がんゲノム外来を受診する前のチェックリストで、検査結果が出るまでに4〜6週かかるとしています。同じリストには、検査を出してから1.5〜2か月後に、造血能や臓器の働きが保たれていて薬物療法ができることが、確認する項目として挙がっています（国立がん研究センター中央病院「がんゲノム診療 初診/セカンドオピニオン取得事前チェックリスト」2023年5月11日）。
組織での検査は、1人1回だけです
血液での検査を加えても、保険で受けられるのは2回までです。結果が届くまでの4〜6週と、その後に薬物療法を受けられる状態かどうかを見込んで、いつ検査を出すかを主治医と相談することになります。
どこの病院で受けられますか？
厚生労働省が指定・公表している、がんゲノム医療中核拠点病院、拠点病院、連携病院で受けられます。
2026年10月1日現在、全国に中核拠点病院が13か所、拠点病院が32か所、連携病院が262か所あります（厚生労働省「がんゲノム医療中核拠点病院等 一覧表」令和8年10月1日）。
| 種類 | 数（2026年10月1日） | 特徴 |
| がんゲノム医療中核拠点病院 | 13か所 | エキスパートパネルを開催できるなどの基準を満たす |
| がんゲノム医療拠点病院 | 32か所 | エキスパートパネルを開催できるなどの基準を満たす |
| がんゲノム医療連携病院 | 262か所 | 結果は、中核拠点病院や拠点病院などが開くエキスパートパネルで検討する。自院で開催できる指定を受けた連携病院もある |
特徴の欄は、がん情報サービスの説明と厚生労働省の一覧表によります。中核拠点病院13か所は、北海道大学病院、東北大学病院、国立がん研究センター東病院、慶應義塾大学病院、国立がん研究センター中央病院、東京大学病院、がん研究会有明病院、静岡県立静岡がんセンター、名古屋大学医学部附属病院、京都大学医学部附属病院、大阪大学医学部附属病院、岡山大学病院、九州大学病院です（厚生労働省 一覧表）。
今かかっている病院がどれにも当たらない場合は、まず担当医に相談します。がん相談支援センターでも相談できます（がん情報サービス）。
検査はどう進み、結果が出るまでどのくらいかかりますか？
検体を出してから結果が出るまで4〜6週が目安で、結果は専門家の検討会で話し合われてから、主治医が文書で説明します。
- 主治医と、検査を受けるかどうか、いつ受けるかを相談する
- 検査について文書で説明を受けて同意する。データを国の管理センターに提出するかどうかも、このとき確認される
- がんの組織（または血液）を検査に出す
- 遺伝子を解析し、国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター（C-CAT）が、見つかった変化に合う薬や治験の情報をまとめる
- 専門家の検討会（エキスパートパネル）で、結果と治療の候補を検討する
- 主治医から、結果と治療方針について文書で説明を受ける
流れは、がん情報サービスの説明と、診療報酬点数表（D006-19・B011-5）の要件をもとにまとめました。エキスパートパネルは、がん薬物療法や遺伝医学の専門的な知識をもつ医師、遺伝カウンセリングの技術をもつ人などが結果を検討する会議です（診療報酬点数表B011-5）。
2026年度の診療報酬改定で、条件を満たせばエキスパートパネルを省略できるようになりました。C-CATの調査結果で二次的所見を疑う変化が見つからず、かつ、見つかった変化に対して承認の範囲や学会の指針に沿って使える薬がある場合や、治験を含めて使える薬がない場合です（厚生労働省「令和8年度診療報酬改定 Ⅲ－5－3 質の高いがん医療及び緩和ケアの評価－②」）。
検査のデータは、どう扱われますか？
保険で行った検査の結果と臨床情報は、本人の同意に基づいてC-CATに集められ、本人の治療のほか、ほかの患者さんの治療や研究開発に使われます（がん情報サービス）。同意しない場合も、検査そのものは受けられます（診療報酬点数表D006-19）。
2025年3月末までにC-CATに登録された患者さんは100,123例で、99%以上の患者さんが情報の二次利用に同意しています（国立がん研究センター プレスリリース 2025年5月8日）。
費用はいくらかかりますか？
保険点数は検査と結果の説明を合わせて56,000点（56万円）で、3割負担なら16万8,000円です。
| 項目 | 点数 | かかる時点 |
| がんゲノムプロファイリング検査（D006-19） | 44,000点 | 検体を提出したとき |
| がんゲノムプロファイリング評価提供料（B011-5） | 12,000点 | 結果を文書で説明したとき |
| 合計 | 56,000点（56万円） | 3割負担で16万8,000円 |
点数は令和8年度の診療報酬点数表によります。1点は10円で、自己負担は加入している医療保険の負担割合で決まります。保険診療なので、高額療養費制度の対象です。
2つの項目はかかる時点が違うため、検体を出した月と結果を聞いた月が分かれることがあります。高額療養費は月ごとに計算されるので、月の扱いと上限額は「がんの治療費と高額療養費」で確かめてください。
検査を受けると、薬にたどり着けますか？
たどり着くのは1割程度です。治療に役立つ可能性のある変化は約半数の人で見つかりますが、薬に結びつくのはその一部です。
出典：Saito Y, et al. Nature Medicine. 2026（C-CATに登録された54,185人の解析）
がん情報サービスは、治療選択に役立つ可能性がある遺伝子の変化は、がんの種類にもよるものの約半数の患者さんで見つかり、自分に合う薬の使用（臨床試験を含む）に結びつく人は全体の10%程度といわれている、と説明しています（がん情報サービス）。変化があっても、使える薬がない場合があるためです（同）。
国立がん研究センターは、2019年6月の保険適用から2022年12月末までに46,000件以上の検査が行われたこと、検査に基づいて適合する治療が行われるのは10%未満と報告されていること、その約3分の2は治験などの研究段階の治療であることを紹介しています（国立がん研究センター プレスリリース 2023年3月8日）。
2026年の全国データでは
2026年に発表された研究は、C-CATに登録された進行固形がんの患者さん54,185人を解析しました。2019年6月から2024年6月までに、がん組織で324の遺伝子を調べる検査（FoundationOne CDx）を受けた人です（Saito Y, et al. Nat Med. 2026）。
この研究は、見つかった変化を、薬が効くという根拠の強さでレベルAからEに分けています。
| レベル | 根拠 | 54,185人のうち |
| A | 日本か米国で承認された薬の効果を予測する | 16.6% |
| B | 十分な規模の研究がある | 8.1% |
| C | 別のがんの種類で承認された薬がある | 47.4% |
| D | 症例報告がある | 0.6% |
| E | 細胞や動物の研究（前臨床研究）がある | 17.5% |
| 根拠なし | — | 9.8% |
レベルAからDのどれかに当たる変化は、72.7%の人で見つかりました。ただしその多くはレベルCで、自分のがんの種類では承認されていない薬の標的です。レベルAは16.6%、そのうち検査の時点で日本で承認されていた薬に対応する変化があったのは、全体の11.2%でした（同）。
著者らは、検査に導かれて承認薬や研究段階の薬を受けた人を、全体の8.0%と推定しています。割合はがんの種類で大きく異なり、甲状腺がんと肺がんでは20%を超え、膵臓がんと肝臓がんでは2%未満でした（同）。
8.0%
検査に導かれて、遺伝子の変化に合った薬を受けたと推定される人の割合。
根拠のある変化そのものは、72.7%の人で見つかっていました。
Saito Y, et al. Nature Medicine. 2026（2019年6月〜2024年6月、54,185人）
同じ研究では、日本で承認された薬に対応する変化があった人は、レベルCからEの人より生存期間が長い傾向でした（生存期間の中央値16.4か月と12.2か月、ハザード比0.79）。これは検査後の経過を観察したもので、薬を受けた人と受けなかった人を比べた試験ではありません（同）。
8.0%は、数えた人数ではありません
8.0%は、承認薬を使えた割合などを掛け合わせて求めた推定値です。検査後の治療内容がわかったのは54,185人のうち15,436人で、治験や適応外の薬についての詳しい情報はありませんでした。対象は1種類の検査を受けた人だけで、ほかのパネル検査を受けた人は含まれていません（同）。
合う薬が見つかったら、どうやって使うのですか？
そのがんで承認されている薬なら保険で使えます。承認されていない薬は、治験や患者申出療養などの枠組みで使うことになります。
- 承認薬：そのがんの種類で承認されている薬は、保険診療で使えます
- 治験：候補の薬の治験が行われていれば、参加の条件を満たす場合に、治験として薬を使えます（がんの治験）
- 患者申出療養：患者さんの申し出による制度を使った受け皿の試験で、2022年11月の時点で400名近い患者さんが、パネル検査で見つかった変化に合う抗がん剤を適応外で使っています（国立がん研究センター プレスリリース 2022年11月4日）
先に見たとおり、検査に基づいて行われた治療の約3分の2は、治験などの研究段階の治療でした（国立がん研究センター 2023年）。
使える薬が見つからない場合や、遺伝子の変化そのものが見つからない場合もあります。そのときは、ほかの治療を検討します（がん情報サービス）。
二次的所見とは何ですか？
治療の手がかりとは別に、がんになりやすい遺伝子をもっていることがわかる場合があり、これを二次的所見といいます。
多くの遺伝子をまとめて調べるために起こることです。生まれつきの遺伝子の変化が原因の遺伝性腫瘍は、全がんの約5%とされ、親から子へ遺伝する可能性があります（がん情報サービス）。
知ることで不安が生じることもあります。もともと調べたいがん以外の結果は、聞かないこともできます。結果を聞く場合は、遺伝の専門家に相談できる体制があります（がん情報サービス）。
がん組織だけを調べる検査で、遺伝性腫瘍に関わる遺伝子に変化が見つかっても、それが生まれつきのものとは限りません。がん組織と血液の両方を調べる検査（NCCオンコパネル）を受けた日本人7,078例の解析では、遺伝性腫瘍に関連する32の遺伝子の病的バリアントのうち、実際に生まれつきの変化（生殖細胞系列バリアント）だったのは全体の約10%でした。遺伝性腫瘍と確定するには、血液を使った確認検査が別に必要です（国立がん研究センターほか 2025年12月18日）。
僕は、この「1割」をこう受け止めています
現状のゲノム医療は、遺伝子異常を調べて、そしてその遺伝子異常に有効な分子標的薬を使用することです。実際に有効な薬剤にたどり着く可能性は1割程度とされています。ですから、「たった1割」と思うか、「1割もの人に」と思うかです。
有効な薬剤を利用できる患者さんは10%前後ですから、遺伝子パネル検査を希望しないという選択肢もOKです。また、遺伝子パネル検査を希望する方は、がんの初期治療から行いたいと思うでしょうが、それは標準治療がある場合には現時点では保険適用としては認められません。
遺伝子パネル検査を行うと知りたくない情報も得られてしまいます。親から子に伝わる遺伝子異常のことで、「知らない方が良かった！」と思うこともありますので、あらかじめ遺伝子カウンセラーなどと相談しておいた方が安心できます。
これから分子標的薬が開発されるに従って、がん遺伝子パネル検査で御利益を得られる患者さんが増えることが予想されます。現在のゲノム医療は緒に就いたばかりです。
監修者
新見正則（にいみ まさのり）
新見正則医院院長。1985年慶應義塾大学医学部卒業。1998年、英国オックスフォード大学にて移植免疫学の医学博士（Doctor of Philosophy）取得。2020年まで帝京大学医学部博士課程指導教授（外科学、移植免疫学、東洋医学）。2013年イグノーベル医学賞受賞（脳と免疫）。外科医、免疫学者、漢方医として臨床と研究の両方に携わる。
日本外科学会 外科専門医・指導医／日本消化器外科学会 消化器外科指導医／日本東洋医学会 漢方専門医／アメリカ外科学会フェロー（FACS）
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パネル検査は、標準治療がない、または終わった（終わる見込みを含む）ときに検討する検査です。標準治療のあと、エビデンスが乏しいなかで治療をどう選ぶのか。その問いを持った人へ。
がんの標準治療後の医療・エビデンスの有無は大事か
標準治療の選択肢がなくなったあとの医療で、エビデンスの有無をどこまで重く見るべきかを、医師の立場から論じたブログです。希少がんや再発例では1000例規模の試験が組めず、明らかなエビデンスのある治療と結論できない状態になること、そのときは患者さんの意志決定と同意が必要になることを主張しています。
よくある質問
がん遺伝子パネル検査の費用はいくらですか？
保険点数は、検査の44,000点と、結果を説明するときの評価提供料12,000点を合わせて56,000点（56万円）です。3割負担なら16万8,000円で、高額療養費制度の対象になります（令和8年度の診療報酬点数表）。
がん遺伝子パネル検査は誰でも保険で受けられますか？
受けられるのは、標準治療がない固形がんの人と、局所進行または転移があり標準治療が終了した（終了見込みを含む）固形がんの人で、検査後に薬物療法の対象になる可能性が高いと主治医が判断した人です。標準治療が残っているがんで、最初の治療から保険で受けることはできません。
遺伝子パネル検査の結果が出るまでどのくらいかかりますか？
国立がん研究センター中央病院は、検査結果が出るまでに4〜6週かかるとしています。結果は専門家の検討会（エキスパートパネル）で検討されたあと、主治医から文書で説明されます。
遺伝子パネル検査で治療薬が見つかる確率はどのくらいですか？
がん情報サービスは、自分に合う薬の使用（臨床試験を含む）に結びつく人は全体の10%程度としています。2026年に発表された54,185人の解析では、検査に導かれて変化に合った薬を受けた人は8.0%と推定され、甲状腺がんと肺がんでは20%を超え、膵臓がんと肝臓がんでは2%未満でした。
遺伝子パネル検査は何回受けられますか？
保険で受けられるのは、がんの組織を使う検査で患者さん1人につき1回です。組織での検査が難しい場合などに血液での検査を加えても、2回までです。
参考文献
- 国立がん研究センター がん情報サービス「がんゲノム医療 もっと詳しく」（2022年11月24日更新）
https://ganjoho.jp/public/dia_tre/treatment/genomic_medicine/genmed02.html - 厚生労働省「がんゲノム医療提供体制におけるがんゲノム医療中核拠点病院等 一覧表」（令和8年10月1日時点）
https://www.mhlw.go.jp/content/001749429.pdf - 厚生労働省「令和8年度診療報酬改定について」告示・通知（診療報酬点数表 D006-19 がんゲノムプロファイリング検査、B011-5 がんゲノムプロファイリング評価提供料）
https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_67729.html - 厚生労働省「令和8年度診療報酬改定 Ⅲ－5－3 質の高いがん医療及び緩和ケアの評価－②」
https://www.mhlw.go.jp/content/12400000/001666317.pdf - Saito Y, Horie S, Kogure Y, et al. Real-world clinical utility of comprehensive genomic profiling in advanced solid tumors. Nat Med. 2026;32:690-701.
https://www.nature.com/articles/s41591-025-04086-8 - 国立がん研究センター プレスリリース（2023年3月8日。Naito Y, et al. JAMA Netw Open. 2022 の研究成果の発表）
https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2023/0308/press_release_20230308.pdf - 国立がん研究センターほか 研究成果発表「がん組織のみを用いたがん遺伝子パネル検査の結果から遺伝性腫瘍に関わる生殖細胞系列バリアントを高精度に予測する機械学習モデル・ノモグラムを開発」（2025年12月18日、Ikegami M, et al. Clin Cancer Res. 2025）
https://www.ncc.go.jp/jp/information/researchtopics/2025/1218_2/20251218_2.pdf - 国立がん研究センター中央病院「がんゲノム診療 初診/セカンドオピニオン取得事前チェックリスト」（2023年5月11日）
https://www.ncc.go.jp/jp/ncch/d001/shoshin/FAX_genomu_20230511.pdf
